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小儿面肩肱型肌营养不良是由什么原因引起的-【新闻】

发布时间:2021-04-11 15:52:11 阅读: 来源:转子泵厂家

【健康讯15年01月30日】

(一)发病原因

本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。

(二)发病机制

Wi jmenga等首先证实,FSHD基因定位于4号染色体上,进一步的研究还表明定位于4q35。1992年,研究发现经EcoR1酶切后的片段中,用特异性探针(p13E-11)可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段全长小于35kb,而正常人群全长为300kb。85%~95%临床诊断为FSHD患者(无论是家族性还是散发性),都证实有短片段存在。许多研究表明,4q35区的缺失越大(形成的短片段越小),临床表现越严重。

一般而言,散发性患者往往比家族性患者发病更早,短片段更短。虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确,但精确的基因定位或这种缺陷影响的基因还未明确,缺失与疾病的确切关系至今未明。一种假说认为,由于异染色质的缺失,导致染色体结构异常,进而改变了较邻近区域基因的表达和功能。一些FSHD患者在缺失位点邻近区域有重组现象,支持了以上假说。因此目前研究已转向确立4号染色体上和邻近FSHD区域的基因及其特性。另外,一些FSHD的家族患者与4号染色体无关,这说明其具有遗传异质性。

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小编:杨梅

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